Muitos destes sintomas e sinais físicos ou laboratoriais são inespecíficos. Quer dizer que podem aparecer em muitas outras situações. Outros podem ser mais específicos.
São essencialmente:
• Cansaço, perda de apetite (anorexia) e emagrecimento.
• Manchas vermelhas/rosadas na pele da face (sobretudo nas bochechas e nariz, em forma de borboleta) pescoço ou braços.
• Manchas vermelhas/rosadas, em forma de disco, na pele (que nessas zonas fica mais sobressaída) e que pode deixar cicatriz – lesão discóide. Perante estes problemas o médico pode necessitar de realizar uma biópsia cutânea (retirar uma pequeníssima parte da pele com um bisturi para observação ao microscópio).
• Excessiva sensibilidade à luz solar – fotosensibilidade.
• Mudança de cor das extremidades (geralmente dos dedos das mãos ou pés) que se tornam brancas ou azuladas, desencadeada pelo frio e/ou emoções (fenómeno de Raynaud).
• Perda de cabelo acentuada (alopecia), por exemplo, acordar com muitos cabelos na almofada.
• Úlceras (feridas) na boca ou nariz, às vezes pouco dolorosas.
• Dores nas articulações (geralmente mais que duas e sobretudo nos dedos das mãos, punhos, joelhos, tornozelos ou anca) com predomínio matinal e, por vezes, acompanhadas de rigidez e/ou calor, vermelhidão, inchaço e dificuldade nos movimentos (artrite, isto é inflamação da articulação) geralmente sem deformações articulares.
• Inflamação do revestimento dos pulmões (pleura) – pleurisia, que se manifesta por dor torácica que se agrava com a inspiração profunda e com a tosse e/ou derrame (existência de líquido) na pleura.
• Inflamação do revestimento do coração (pericárdio) – pericardite, que se manifesta por dor torácica que alivia quando o doente se dobra para a frente e para baixo sobre os joelhos e/ou derrame no pericárdio.
• Problemas de funcionamento do rim: existência de proteínas na urina (onde normalmente não existem) - proteinúria, que é geralmente acompanhada de inchaço das mãos, face e pés - e/ou existência de fragmentos de células do sangue e/ou dos túbulos do rim na urina (que em situações normais não existem) – cilindros. Perante estes problemas o médico pode necessitar de realizar uma biópsia renal (retirar uma pequeníssima parte do rim com uma agulha para observação ao microscópio), para melhor decidir o tratamento mais adequado.
• Convulsões (movimentos do tipo de epilepsia) e/ou depressões, psicoses, ...
• Cansaço, palpitações, palidez, ... (por anemia)
• Aumento da susceptibilidade e da frequência de infecções (por diminuição do nº de glóbulos brancos, ...)
• Hemorragias / nódoas negras fáceis (por diminuição do nº de plaquetas).
Embora todos estes possam existir no mesmo doente (tornando o diagnóstico mais fácil), noutros casos só alguns existem numa determinada fase e num mesmo doente.
São essencialmente:
• Cansaço, perda de apetite (anorexia) e emagrecimento.
• Manchas vermelhas/rosadas na pele da face (sobretudo nas bochechas e nariz, em forma de borboleta) pescoço ou braços.
• Manchas vermelhas/rosadas, em forma de disco, na pele (que nessas zonas fica mais sobressaída) e que pode deixar cicatriz – lesão discóide. Perante estes problemas o médico pode necessitar de realizar uma biópsia cutânea (retirar uma pequeníssima parte da pele com um bisturi para observação ao microscópio).
• Excessiva sensibilidade à luz solar – fotosensibilidade.
• Mudança de cor das extremidades (geralmente dos dedos das mãos ou pés) que se tornam brancas ou azuladas, desencadeada pelo frio e/ou emoções (fenómeno de Raynaud).
• Perda de cabelo acentuada (alopecia), por exemplo, acordar com muitos cabelos na almofada.
• Úlceras (feridas) na boca ou nariz, às vezes pouco dolorosas.
• Dores nas articulações (geralmente mais que duas e sobretudo nos dedos das mãos, punhos, joelhos, tornozelos ou anca) com predomínio matinal e, por vezes, acompanhadas de rigidez e/ou calor, vermelhidão, inchaço e dificuldade nos movimentos (artrite, isto é inflamação da articulação) geralmente sem deformações articulares.
• Inflamação do revestimento dos pulmões (pleura) – pleurisia, que se manifesta por dor torácica que se agrava com a inspiração profunda e com a tosse e/ou derrame (existência de líquido) na pleura.
• Inflamação do revestimento do coração (pericárdio) – pericardite, que se manifesta por dor torácica que alivia quando o doente se dobra para a frente e para baixo sobre os joelhos e/ou derrame no pericárdio.
• Problemas de funcionamento do rim: existência de proteínas na urina (onde normalmente não existem) - proteinúria, que é geralmente acompanhada de inchaço das mãos, face e pés - e/ou existência de fragmentos de células do sangue e/ou dos túbulos do rim na urina (que em situações normais não existem) – cilindros. Perante estes problemas o médico pode necessitar de realizar uma biópsia renal (retirar uma pequeníssima parte do rim com uma agulha para observação ao microscópio), para melhor decidir o tratamento mais adequado.
• Convulsões (movimentos do tipo de epilepsia) e/ou depressões, psicoses, ...
• Cansaço, palpitações, palidez, ... (por anemia)
• Aumento da susceptibilidade e da frequência de infecções (por diminuição do nº de glóbulos brancos, ...)
• Hemorragias / nódoas negras fáceis (por diminuição do nº de plaquetas).
Embora todos estes possam existir no mesmo doente (tornando o diagnóstico mais fácil), noutros casos só alguns existem numa determinada fase e num mesmo doente.
1 comentário:
Ola, boa tarde.
Somos o grupo de alunos responsavel pelo blogue http://doencasrarissimas.blogspot.com/ que fala sobre doenças.
Recebemos um comentario seu no nosso blogue e descobrimos que tem um familiar com uma doença deste tipo.
Um dos pontos do nosso trabalho interagir com estes doentes ou os seus familiares. Perante isto gostariamos de conversar consigo, se possivel.
Agradeciamos uma resposta e a sua colaboração (fica aqui o nosso contacto eletrónico se preferir, doencasraras@hotmail.com).
O grupo
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